LA VITA E' UN DONO!!! UNA STORIA VERA TRADOTTA DAL DOTT. SOTTILOTTA!

Liberamente tradotta dalla versione originale. Fonte: Hemohermanos del Mundo – Hope and Life Foundation.

Ciao, voglio raccontare, a chi abbia voglia di leggere, che sono la mamma di un emofilico A grave, la mia storia è lunga. Perciò cercherò di essere sintetica per non annoiarvi, ma forse, la mia storia potrà servire a qualcuno per riuscire a venir fuori dal pozzo di tristezza o di angoscia nel quale si trova. Questo è stato il mio scopo nel momento in cui mi sono messa a scrivere queste righe. Sono diventata mamma a 18 anni: dopo circa una mese dal mio compleanno è arrivato questo pezzettino di luce che così tanto avevo chiesto a Dio da fare anche una breve terapia per rimanere incinta. Era arrivato a portare Luce e Sapienza nella mia vita. Mai mi ero sentita così completa !! Non sono religiosa però credo che c’è un qualcosa di più, una forza celestiale che ci guida e so che questa forza mai mi farà affrontare qualcosa che non sia in grado di sopportare.

Dopo 15 giorni dalla nascita, cominciò ad avere convulsioni, sono corsa dal medico che mi disse che il mio bambino aveva in corso un ACV (accidente cerebro vascolare), causato dal parto. Io, prima che nascesse,  avevo avvisato i medici che avevo nella mia famiglia precedenti di emofilia, al che il medico rispose – se continui a pensarlo – va a finire che nasce malato. Bestialità assoluta, ma alla fine, le carte erano fatte.

Andai nella Capitale con il treno, allattando mio figlio con un cucchiaino per non farlo morire, poiché non potevo …. Perché il coagulo che si era formato nella sua testolina, gli faceva male ogni volta che cercavo di allattarlo. 
Arrivai sotto una pioggia intensa a Buenos Aires e andai direttamente all’Accademia Nazionale di Medicina, dove c’era la Fondazione dell’emofilia del Dr. Alfredo Pawlosky, .... era chiusa..... era Febbraio e tutti erano in vacanza, ma qualcuno c’era.... per caso uno dei figli del Dr. Pawlosky stava cercando alcuni dati: al sentirmi bussare alla porta corse ad aprirmi. Immediatamente visitò mio figlio, e dopo alcuni esami e un paio d’ore mi disse che mio figlio aveva una emofilia A grave … gli risposi con un sorriso – già lo sapevo. Egli mi disse che era la prima volta che vedeva una madre ricevere questa diagnosi e rispondere con un sorriso. Non so perchè l’ho fatto, ma ho accettato il destino. Immediatamente mio figlio fu trasferito all’ospedale Ricardo Gutierrez. I medici già conoscevano la sua diagnosi, e fu avvisato subito il Dr. Tezanos Pinto, che rientrò immediatamente dalle ferie. E riuscirono a salvare mio figlio: è stato il secondo in Argentina ed il quinto nel mondo a uscire da una situazione di rischio come quella in cui si trovava. E’ rimasta una emiplegia ed un piccolo ritardo di sviluppo. Ma la vita è proseguita, l’ho cresciuto grazie alla piccola esperienza che mia madre aveva avuto con mio fratello, e la guida degli eccellenti professionisti medici che mi hanno aiutato a percorrere la strada dell’emofilia: non esistevano concentrati di fattore VIII: solo trasfusioni di sangue direttamente da suo padre o dalla zia; era un bambino molto irrequieto, giocherellone, monello e allegro, soprattutto allegro in quanto gli avevo insegnato che l’allegria è la cura di tutti mali, e con un bambino come questo i traumi e gli ematomi erano frequenti.

Ho imparato a fare bendaggi di gesso, per quando si presentavano gli emartri alle ginocchia. Gli facevo la riabilitazione seduto sul tavolo, con un sacchetto di sabbia per rinforzargli le gambe. Quando non poteva andare a scuola, facevo venire delle maestre a casa, perché mio figlio si doveva integrare nella società nella quale doveva crescere. Fermavo le emorragie dentarie con pressione e stavo, credo, delle ore seduta sul suo letto facendogli pressione in bocca, o sul naso quando sanguinava. Mai ho sentito la stanchezza … una forza dentro me mi dava l’energia per proseguire … verso cose come bruciare il cotone e usare la cenere come emostatico in occasione di alcune emorragie dentarie; inventavamo mille rimedi, perché non avevamo le conoscenze che oggi, grazie a Dio, hanno i genitori. Quando uscì il concentrato di Fattore VIII, mio figlio già aveva 11 anni, questo fu la nostra salvezza. Ho potuto iscrivere mio figlio ai Boy Scout, in quanto gli piaceva stare all’aria aperta. Di solito andava ai campeggi con il fattore sotto il braccio, e sempre troavava qualche compagno o infermiere disposto a iniettargli il fattore quando serviva. Ma in questo periodo non tutto andò così bene, in quanto la nostra “salvezza” non era talein quanto era sporcato, infettato …. E mio figlio prese l’HIV e l’epatite C. Ci vollero otto anni prima che i primi sintomi comparissero, e che li capissimo !! poiché nessuno ci aveva detto niente. Prese tutte le infezioni possibili !! Non voglio entrare nei dettagli, ma tutte le peggiori malattie passarono per il corpo di mio figlio. Il virus penetrò direttamente nel cervello di mio figlio, causandogli epilessia; a lui prima piaceva molto scrivere poesie, ma dopo di questo non riuscì più a farlo. Gli rimase una atassia cerebrale che lo costrinse su una sedia a rotelle, non consentendogli di magiare da solo poiche non riusciva a portare la forchetta alla bocca. Aveva le convulsioni quasi tutti i giorni. Ma non mi sono data per vinta. Continuai a lottare per lui, nonostante il dolore e lo shock nervoso che colpiva il mio corpo. Avevo un altro figlio a cui badare in quanto non ho voluto averne altri miei, perché non soffrissero di questa malattia. Adottai un bambino che è il mio figlio del cuore, e siccome avevo deciso di dare il mio amore a questo figlio non potevo abbandonarlo, egli non aveva colpa, invece aveva necessità di essere seguito e amato.  Così facendo abbracciai con amore tutto quello che la vita mi metteva di fronte. Ho sempre saputo che mai le forze mi avrebbero abbandonato avessi fatto tutto con amore ! Mai ho sentito sofferenza per la mia situazione, sempre ho percepito che la mia mano estesa portava pace e alleviava le malattie del mio bambino.
Nel periodo in cui già i medici mi dicevano che cominciassi a congedarmi da lui, perché non si poteva fare più niente, le sue difese erano ormai al limite, ed il suo corpo non riusciva a sopportare un’altra infezione, mio figlio una mattina si svegliò e mi disse che una signora era venuta a trovarlo dicendogli che tutto stava per finire. Io, terrorizzata, pensai al peggio, … in quel momento una vicina mi porto una immaginetta della Vergine della Rosa Mistica e mio figlio disse “Questa signora è venuta con le tre rose, però era più bella che nell’immaginetta” . Dopo un mese miracolosamente, un medico argentino in Francia scopre il trattamento retrivirale, tramite il quale i pazienti infetti potevano abbassare la carica virale e aumentare le proprie difese. Già potete immaginare a che velocità utilizzai tutti i mezzi possibili per far arrivare a mio figli il farmaco.

Amiche lo ottenni !!!
Mio figlio dopo un mese aveva già ridotto la carica virale ed aumentato le sue difese. I suoi problemi legati all’emofilia continuarono, ma già mi sembravano minori dopo tutto quello che avevamo passato, adesso c’è da trovare la soluzione per l’epatite C.

Ebbe fratture, l’ultimo fu un intervento di protesi d’anca sinistra, dove è paralizzato. Ma non pensate che io sia risentita o addolorata, al contrario continuo con fede, perché ringrazio per la vita che ho avuto.
Mio figlio è un sopravvissuto tra 220 emofilici, oggi solo ne rimangono 40 di quelli che sono stati infettati con HIV, ma continuiamo a lottare perché possano avere una buona qualità di vita i moltissimi emofilici con epatite C.  Ho appena perso il compagno della mia vita, mio marito, che è stato spezzato dal dolore fino a cadere in depressione, e la vita ha potuto con lui. (pudo con el) . Continui da sola a presentare richieste di aiuto affinché la legge assista mio figlio, sostenendo il progetto di legge al governo per far si che gli emofilici abbiano una vita dignitosa. Voglio solamente che sappiano, che noi che vi abbiamo preceduto, siamo felici che gli emofilici di oggi abbiano veramente un toccasana e possano giocare liberamente, protetti dal Fattore VIII e non devono guardare fuori dalla finestra, come facevano i bambini emofilici di un tempo, osservando come gli altri si godevano la fanciullezza. Madri lottate, lottate per l’amore che la vita vi ha consegnato donato, avete tra le mani il tesoro più grande, l’AMORE; non vi sentite mai sole, l’amore vi protegge e vi aiuta, e se questo non vi basta, potete contare su di me, sono qui per servirvi.
Con tutto il mio amore verso di voi, sorelle di vita, vi saluto dall’Argentina. Autrice Raquel M. madre di un emofilico di 43 anni

La vita e la profilassi secondo un Emofilico A_Grave!

Che dire: la sola parola “profilassi” si racconta, si spiega, ci descrive ciò che dobbiamo fare, ci dice che se facciamo quello che dobbiamo, noi oppure qualcuno che conosciamo, è possibile stare meglio, vivere una vita più facile e più serena!!

Ecco perché la profilassi è un aspetto fondamentale per una persona “Affetta da Emofilia”, ma purtroppo c’è sempre questa parola che a volte non ci piace molto …  A volte ci raccontano delle bellissime cose, non so se a voi è mai capitato, e poi noi, tutti contenti, sorridenti … ecco che arriva la parola magica che ci fa crollare tutto il mondo addosso: “MA” …. Quindi anche in questo contesto, i pazienti o i loro familiari a volte intraprendono una strada sbagliata, cioè decidono di abbandonare la profilassi. Beh, che dire ?! Ovviamente se una persona sceglie di fare o non fare la profilassi deve essere anche consapevole delle conseguenze:

Se faccio la profilassi, ho, soprattutto nei primi tempi, più possibilità di sviluppare l’inibitore (direi la cosa che ogni Emofilico odia più di qualsiasi altra); ma farla può migliorarmi la qualità della vita! Mah, insomma, diciamo che molte persone decidono di non farla, ed è proprio qui che, ahimè, alcuni scelgono una strada non facile da percorrere, NON FARE LA PROFILASSI, accettando tutte le conseguenze, magari inconsciamente o magari consapevolmente, chi lo sa ?! Però non fare la profilassi a che cosa mi porta ? Vediamo:

a)      Ematomi o emartri che a volte possono sembrare sciocchezze e piccolezze: “ma si, dai!  facciamo 2000 unità et voilà:  è passato ! che bello ! Visto che il dottore non aveva ragione ? (la maggior parte dei pazienti emofilici sono molto testardi e convinti di cose che purtroppo non sono come la pensano, parto dal SOTTOSCRITTO) … ah, ma c’è sempre la parolina magica : “MA” ; non ci accorgiamo che quel piccolo ematoma, ha peggiorato la nostra articolazione,  ha aumentato il rischio di una nuova emorragia nella stessa nostra articolazione, perché dopo di questa ce ne sarà un’altra, un’altra ed un’altra ancora nel corso della nostra vita … il risultato ? Beh, se uno accetta l’Emofilia come una cosa che non VA SOTTOVALUTATA saprà che tutto questo porta a: articolazioni rovinate, fatica a camminare, difficoltà ad utilizzare i nostri arti come vorremmo noi, ed eccoci qui: a quasi 40 anni con protesi alle Anche, alle ginocchia, le caviglie storte e doloranti, le braccia che non si piegano come vorremmo  …. Insomma, che cosa abbiamo combinato!?!? Ci siamo rovinati da soli, e qui non possiamo dare colpa al medico che all’epoca ci consigliò la profilassi: quest’ultima magari ci avrebbe permesso una vita migliore, una vita più facile e dignitosa, magari avremmo salvato qualche articolazione … NON LO SAPREMO MAI: sapremo solo che la colpa di tutto ciò è nostra, quindi prendiamoci le nostre responsabilità e guardiamo in faccia la realtà!

Ora dico un paio di cose che ho vissuto personalmente, diciamo, magari a qualcuno non interessa oppure magari qualcuno prenderà degli spunti e cercherà di ripensare ad alcune scelte che secondo lui sembravano giuste e corrette; io sono nato in un paese dove ahimè l’Emofilia viene curata in un modo molto approssimativo, dove i pazienti vengono trattati quando l’emartro oramai diventa visibile. Fino all’età di 18 anni venivo trattato, come molti miei compaesani, compreso mio fratello maggiore, con trasfusioni di Plasma, che, in sè, non solo aveva una bassa concentrazione di Fattore ma, diciamoci la verità, a volte conteneva più virus che fattori della coagulazione, … quindi non avevo la possibilità di curarmi in maniera seria, di fare la PROFILASSI; quindi dovevo rassegnarmi, lasciarmi andare su un letto, ed andare in ospedale quando stavo male e starci dentro per un paio di mesi (ogni mio ricovero variava da 5 giorni ad un massimo di 2 mesi), tutto questo per colpa della mancanza del Fattore VIII, ma anche causa di un trattamento inadeguato e poco efficace (e questo anche per colpa delle istituzioni, ma lasciamo le colpe da parte). E pensare che il 99 % di ematomi, emartri e di miei ricoveri si sarebbero potuti evitare se avessi avuto la possibilità di fare la profilassi. Però, va beh, la vita l’ho accettata per come veniva: pur essendo dura tiravo avanti. All’età di 9 anni ci fu la guerra, e lì per un Emofilico purtroppo, le possibilità di terapia precipitarono improvvisamente, il trattamento delle emorragie non fu più possibile. Ed ecco che cominciano i problemi più gravi: emartri alle articolazioni, dolori sofferenze per dei mesi … passarono 3 anni e mezzo, mi ritrovai un ragazzotto, magro, provato, con le articolazioni che oramai sono “andate” …. Camminare?! Mah mi sembrava così lontano il tempo in cui camminavo, giocavo con i miei amici; però non mi sono arreso, ho preso una stampella ed ho cominciato a camminare, se pur con difficoltà e molto dolore ci riuscivo lo stesso, in un modo o nell’altro a giocare ed uscire … Ma anche questo, camminando tutto storto, fece si che le mie articolazioni si rovinassero ancora di più: come se non bastasse, mi venne pure la SCOLIOSI … Insomma diciamo che ci sarebbero troppe cose, troppe esperienze da raccontare, ma forse racconterò pure quelle un giorno: i miei 8 interventi chirurgici, una protesi all’anca ecc …  Ma io vorrei che queste cose che ho cercato di scrivere (non essendo bravissimo a scrivere) aiutino a tutti coloro che vivono nel mondo dell’Emofilia a prendere le decisioni giuste insomma, almeno a cercare di prendere le decisioni giuste per loro, e per quelli che li curano.!!!

Ciao a tutti!

“Sangue infetto negli emoderivati”

ROMA – Ritirati lotti di sangue infetto dagli ospedali del sud. L’Aifa ha infatti lanciato l’allarme il 26 luglio: alcuni lotti di emoderivati lavorati dall’azienda Kedrion e destinati a pazienti emofilici e affetti da sindromi da immunodeficienza primaria sono stati prodotti con sangue di due donatori affetti dalla malattia di Jacob Creutzfeldt (lo stesso ceppo della sindrome della Mucca pazza). E quindi i lotti già distribuiti sono stati bloccati, per evitare che qualche paziente sia infettato. Lo riporta il quotidiano Repubblica in un articolo a firma di Alberto Custodero.

Il divieto, spiega l’Aifa, ha motivi esclusivamente precauzionali ed è stato deciso dopo che sono stati segnati i casi i due donatori, di cui uno siciliano e uno tedesco, affetti da sospetta Encefalopatia Spongiforme. Il caso del donatore siciliano è stato segnalato dall’Assessorato alla sanità della Regione Sicilia ed è ancora in vita, mentre l’altro è stato segnalato da un centro trasfusionale situato in Germania ed è deceduto senza che sia ancora stata eseguita l’autopsia.
“Solo l’esame autoptico potrà chiarire se si tratta di encefalopatia spongiforme o di patologia neurologica di altra origine – spiega in una email diretta ai centri trasfusionali la dottoressa Marisa Delbò Dirigente Ufficio Qualità dei Prodotti dell’Aifa – In caso di encefalopatia spongiforme, potrebbe trattarsi sia di una forma classica o della sua variante (meno probabile). Nel caso della forma classica non vi è alcuna evidenza di trasmissione per via ematica e le linee guida internazionali dei principali organismi regolatori, quali EMEA ed FDA, non la considerano associata ad alcun rischio trasfusionale. La forma “sporadica” è presente da sempre (il primo caso descritto risale al 1920) ed è significativo il fatto che, in oltre 30 anni di utilizzo di prodotti medicinali emoderivati, non si sia mai accertato alcun caso di trasmissione, nonostante sia stato riscontrato anche in passato qualche caso di donatore affetto”.
”Nel caso della variante – spiega nello stesso documento la dottoressa Delbò – esiste solo un rischio potenziale di trasmissione attraverso i farmaci emoderivati, fino ad oggi mai verificatosi né scientificamente dimostrato. Inoltre, bisogna sottolineare che gli attuali meccanismi fisici di inattivazione e rimozione virale che permettono una riduzione del rischio ipotetico da 100mila fino a milioni di volte, rendono di fatto teorico il rischio di trasmissione”. 

Un rischio teorico dunque ma pur sempre possibile e pertanto “il divieto di utilizzo di tali lotti – dice ancora la dirigente Aifa – si è reso necessario per garantire la sicurezza nell’uso dei farmaci anche nel caso di ipotesi di rischio remote”.
Stando alla lista comunicata dell’Aifa (Clicca qui per l’elenco completo) i prodotti che sono già stati distribuiti erano destinati a 5 diverse regioni: Sicilia, Campania, Lazio, Puglia e Calabria. 
Attualmente né sul sito dell’Aifa né su quello dell’azienda produttrice Kedrion è stata diffusa l’informazione

6 agosto 2011 | 11:23

Vediamo che cos'é EMOFILIA!

L'emofilia, una malattia rara di tipo ereditario dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue, colpisce in tutto il mondo 400 mila persone di cui 5 mila solo in Italia.

Cosa è l'emofilia ?

L'emofilia o sindrome emorragica ereditaria viene trasmessa come carattere recessivo legato al cromosoma X e pertanto colpisce soltanto i soggetti di sesso maschile, mentre quelli di sesso femminile fungono da portatori sani.

Si traduce in emorragia spontanea o conseguenti a traumi minimi, a livello cutaneo, mucoso, muscolare e articolare (in questo caso possono anche essere anchilosati). Ciò è legato all'allungamento eccessivo del tempo di coagulazione, a sua volta dovuto a carenza di un fattore plasmatico tromboplastinico.

In pratica quando tale fattore è l'antiemofilico o VIII si manifesta la forma clinica di emofilia detta A (la più diffusa); quando manca il PTC si ha l'emofilia B o malattia di Christmas; quando infine è mancante il PTA si verifica la forma C o di Rosenthal, che si differenzia dalle precedenti per l'assenza di emorragie spontanee e perché colpisce anche il sesso femminile.

Il trattamento dell'emofilia è basato sulla somministrazione di fattori tromboplastinici, vitamina K e trasfusioni.

Emofilia questa sconosciuta.

Come prima cosa ciao a tutti e grazie per aver visitato il mio Blog!
Dopo aver creato il gruppo su Facebook, oramai con qualche centinaio di iscritti ho deciso di cercare di creare un Blog tutto nostro, tutto per noi che tutti i giorni viviamo con questa che molti chiamano malattia, Emofilia. Che a volte ci capita anzhe trovarci in situazioni abbastanza imbarazzanti, quando diciamo a qualcuno che abbiamo dei dolori, oppure che non riusciamo camminare perché abbiamo un ematoma alla caviglia, al ginocchio. Insomma diciamo che molte persone dicono "Ma vaaa non fare finta". Ma insomma ci sono anche alcuni di noi che non vogliono dire che cosa hanno, di cosa sono "Affetti" ma io dico va bene, non vuoi dirlo hai paura di essere rifiutato?! Allora e proprio qui che dobbiamo aiutarci a vicenda!! Spero di riuscire a mantenere aggiornato questo blog, perché voglio che molti di quelli che hanno gli stessi problemi, dubbi si aiutino a vicenda!

Grazie a tutti e spero che molto presto questo Blog diventi una fonte di scambio di idee pareri per molti come me!