martedì 5 settembre 2017

La vita non arriva mai con le istruzioni per l'uso.

Parte I


Viviamo il nostro modo di essere, nel modo in cui noi stessi ci convinciamo che è il modo migliore. Creiamo un mondo fiabesco in cui lasciamo solo che una parte della realtà entri nello stesso mondo creato e vissuto da noi, con la convinzione che solamente così affronteremo la vita con molta più facilità. Poi arriva quel momento nella vita di ognuno di noi, quel momento in cui ci poniamo una delle domande più comuni di questo mondo: "Perché io? Perché proprio a me doveva capitare?" Molti eventi ci sembrano inspiegabili, senza una logica, ci sembra ingiusto oppure persino crudele. Confusi, feriti e delusi non saremo mai in grado di trovare il vero significato di questi eventi, e in che modo influenzeranno la nostra vita, o anche quella che ci vogliono bene e ci sono vicini. Ma dopo un determinato periodo, arriva il momento in cui ripensiamo a tutti i momenti brutti, che hanno condizionato la nostra vita “Fiabesca”, ci rendiamo conto che nella vita tutto accade per un motivo, tutto accade in un preciso momento, ogni evento ha il suo significato, lo scopo di ogni evento, ogni situazione porta con se un messaggio, che magari non riusciremo mai a capire, un messaggio cifrato senza una spiegazione ne istruzione come decifrare il messaggio stesso.  Una situazione molto brutta, che comporta dolore dentro di noi, un dolore infinito che ci condiziona in ogni scelta, in ogni cosa che vorremmo fare o prendere una decisione, dietro a tutto questo si cela un messaggio incomprensibile. Puoi prenderla come una lezione di vita, una lezione molto preziosa, una di quelle lezioni dove sbatti la testa contro il muro e capisci che questa situazione è una di quelle che portano con se molte più soluzioni di quanto tu possa immaginare, una lezione che si impara solo soffrendo, solo col dolore, disperazione o peggio, ma essenziale per andare avanti sulla nostra strada.
Un uomo RICCO, ammalato che ha trascorso un determinato periodo a letto impotente, dipendente da altri, un uomo a cui è stata tolta la liberta di muoversi, di prendere decisioni importanti, di uscire a fare una passeggiata, un giro in moto, o peggio gli è stata negata la possibilità di portare fuori il proprio figlio, comprargli un gelato, vederlo giocare, insomma tante cose tolte a quest’uomo che sicuramente darebbe tutto per poter essere INDIPENDENTE, per poter vivere una vita dignitosa.
Un uomo povero, che non può permettersi di vivere una vita dignitosa, non può permettersi le cose che per molte altre persone sono la quotidianità, sono l’essenza della vita, MANGIARE, dormire in un letto pulito, avere un tetto sopra la testa, insomma dipende sempre da altri, anche lui non ha la possibilità elencate sopra per l’uomo ammalato, la differenza tra i due qual è? Che uno ha qualcosa che l’altro sogna, desidera, a differenza che il povero magari un giorno diventi ricco, o benestante insomma un Uomo NORMALE, mentre l’ammalato si potrebbe guarire, ma se dovesse vivere fino ai suoi ultimi giorni vivendo sempre a letto, dipendente dagli altri secondo voi che vita farebbe?

Tutto questo per dire che in molte occasioni, nessuno può influenzare il corso del nostro destino, quasi sicuramente finché siamo vivi non capiremo la vera essenza della nostra vita, molto probabilmente non capiremo nemmeno tutte quelle cose che sono accadute, che accadono e che ancora devono accadere nella nostra vita. Siamo in grado di orientare la nostra vita verso i nostri obiettivi, nostri sogni e desideri, ma non siamo in grado di influenzare gli eventi, perché nessuno può sapere cosa accadrà domani, oppure non sappiamo che cosa ci aspetta dietro l'angolo. L'unica cosa che resta per noi è di accettare ciò che è inevitabile, e che dall’inevitabile dovremmo imparare tanto, perché la Nostra vita può durare pochi giorni, mesi, anni ma prima o poi succede l’inevitabile. Allo stesso tempo, abbiamo altrettanto bisogno di essere realistici, e vivere la vita con semplicità, umilmente, vivere ogni giorno come se fosse l’ultimo, godere delle cose meravigliose che la stessa vita ci dona ogni giorno. Siamo realisti, amiamo la nostra famiglia, amiamo i nostri figli, amiamo ciò che facciamo ogni giorno e non sprechiamo la nostra vita cercando sempre di rovinare la vita di altri, anche se non sembra a volte ma la vita di tutti e complicata nella propria “Semplicità”.
Quando perdiamo un amore, cadiamo nella disperazione, crediamo che la vita finisce lì, pensiamo al passato, ad un possibile futuro a ciò che poteva accadere insieme alla persona che amavamo, ma non è così perché la Vita riserva qualcos’altro per noi, qualcosa che dobbiamo ancora vivere magari qualcuno che ameremo ancora più di chiunque altro. Quando si passa un periodo, così brutto non bisogna mai disperare ed ignorare i piccoli segnali che la vita ci sta dando, perché facendo così ci si perde in un labirinto chiamato “Depressione”, un labirinto che ci porta fuori rotta. Ma in quel momento preciso, in cui ci accorgiamo del cambio di rotta, bisogna pensare positivo e reagire, essere realisti, pensare a milioni di persone che hanno vissuto le stesse cose, e pure sono ancora li.
Le persone cambiano, la vita cambia, bisogna pensare ai nostri cari, alle persone che ci sono state vicino da sempre, e che ci stanno vicino ancora tutt’oggi, pensiamo alle esperienze passate, agli insegnamenti ricevuti nel corso della nostra vita, dobbiamo fare in modo che questi stessi insegnamenti siano sempre la nostra ancora di salvezza. Ma e anche vero che si impara dai propri errori, pensando a tutto ciò, realizzeremo una cosa - ne valeva la pena, tutto ciò ci è servito per continuare a vivere la vita con molta più tranquillità e convinzione e sicurezza in NOI stessi.  
                La nostra vita è l'immagine presentata attraverso indizi e sentimenti dove l'amore è profondamente radicato nella nostra anima, in cui la perfezione e irraggiungibile, per chiunque di noi, anche perché ne l’amore ne la perfezione possono essere comprati. Per questo ogni azione che noi compiamo nella vita determinerà il parlarsi di noi in un futuro dove noi non saremo presenti. Non cercare mai di fare un qualcosa che faccia male a te o alle persone a te vicine, solo per apparire agli occhi degli altri, non ha un senso logico, non ha un perché, semplicemente perché gli altri non devono vivere la tua vita al posto tuo, quindi il guadagno dov’è? Non c’è, perciò vivi gli attimi della vita. 
Spesso le persone dicono che i tempi sono cambiati, che le persone hanno perso la loro umanità, e che i giovani hanno una visione distorta della vita e della morale e una visione soggettiva del mondo. Forse, questo è vero, però, i tempi non sono cambiati poi così tanto, sono cambiate tante cose “Materiali” ma il tempo e sempre lo stesso, gli anni passano come prima,  ma sono solo umani forse senza una guida giusta, forse si trovano persi in un mondo dove si da più valore alle cose materiali e non danno il giusto peso alla vita stessa. La moralità e la bellezza della vita, rappresenta una parte importante nella nostra anima, il nostro desiderio e l'aspirazione di una vita perfetta, rappresenta la bellezza della parte umana di tutti gli uomini e donne che vivono su questo pianeta. Per questo, e tanti altri motivi bisogna cercare di insegnare ai giovani la bellezza della vita, la bellezza di essere buoni, la bellezza di una VERITA’, perché solo vivendo con la consapevolezza delle cose riusciranno a dare il giusto peso alla vita, indirizzandosi sempre di più verso la conoscenza del mondo e della vita stessa. Avvicinandosi sempre più alla conoscenza, capiranno che la cosa importante non è apparire agli occhi degli altri, ma bensì che devono stare bene con se stessi.


Siamo semplici umani, umani senza poteri, osserviamo come il mondo cade in rovina per colpa dell’avidità, voglia e desiderio di potere assoluto. Io osservo, guardo impotente come molti altri, ma purtroppo non ci possiamo fare niente perché in questo mondo corrotto siamo guidati da persone senza moralità, senza amore con nel petto un cuore di pietra, ogni giorno ci svegliamo sperando che il mondo diventi un posto migliore. A volte sogno, le cose del passato, sogno quando un pezzo di pane legava insieme persone di culture diverse, età, religione o qualsiasi altro sinonimo di “Disuguaglianza”, sogno i giorni in cui immaginavo e sognavo di aprire un vecchio frigo che avevamo in casa fosse pieno di alimentari, di cibo che all’epoca della guerra in Bosnia era una rarità assoluta.  


Continua......

mercoledì 26 luglio 2017

Volete pubblicare la Vostra storia? Un vostro racconto?

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martedì 19 giugno 2012

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venerdì 8 giugno 2012

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ESSERE QUELLO CHE SIAMO


Ho tentato di essere quello che non sono in grado di essere, ho tentato di fare ciò che mai sarei riuscito a fare, ho cercato di essere una persona che non potevo essere. A volte è difficile capire quello che si vuole dalla vita, soprattutto quando si hanno troppe cose in testa, troppe cose che vorremmo fare, che vorremmo essere, troppi i pro e i contro, troppe contraddizioni nei nostri comportamenti e nelle nostre decisioni. Ogni decisione presa, non viene valutata, ma viene accettata e subito approvata dal nostro subconscio, anche se si tratta di decisioni folli, decisioni che ci portano altri problemi e altre preoccupazioni; ma si ! Noi diciamo sempre di si al nostro cervello, anche se si tratta di cose che magari mai avremmo fatto, decisioni che mai avremmo preso ma oramai siamo diventati schiavi di noi stessi, schiavi delle doppie personalità e delle doppie paure. Ma si ! Questo fa parte tutto della vita, del nostro modo di essere, ma non ci chiediamo mai: “Ma le altre persone come accetteranno il fatto che noi siamo completamente diversi da ciò che credono che in realtà siamo!?” Ma no ! Questo non ci fa paura; io a volte penso: “ma chi se ne frega, tanto io non ho paura delle conseguenze”, ecco un altro sbaglio clamoroso; non è assolutamente vero che non ho paura, anzi ne ho tanta ma questo lo so solo io. Ma ecco che i problemi sorgono quando in tutto questo implichiamo un’altra persona, che non centra nulla con tutti i nostri problemi, ignara di quello che va incontro, ignara delle sofferenze che possa subire stando vicino ad una persona così, instabile, insicura e piena di incertezze. Quest’altra persona, vicino a noi è felice: all’inizio pensa di aver trovato una persona finalmente vera, una persona come l’aveva da sempre immaginata e sognata, comincia a fare dei progetti per il futuro assieme a chi, come me, le ha fatto credere tutto ciò. Ma i giorni passano, trascorrono le settimane, i mesi diventano anni, e con il tempo comincia a venir fuori la parte insicura e instabile dell’altra parte del nostro modo di essere … NOI. 

PROGRESSO NELLA CURA DELL'EMOFILIA

Per la cura dell’emofilia vi sono importanti novità. Queste ultime arrivano da un innovativo studio, che dalle prime fasi sembrerebbe che abbia ottenuto degli ottimi e rassicuranti risultati, per quanto riguarda un nuovo farmaco per la terapia dell’emofilia. Ricordiamo che i pazienti affetti da questapatologia sono costretti ad un’attenzione particolare e alla somministrazione di un numero elevato di infusioni endovenose.La novità del nuovo farmaco è stata presentata durante la 23esima edizione del Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (Isth) che si è tenuta a Kyoto, in Giappone. Lo studio è stato condotto dai ricercatori della Baxter BioScience Global. Lo sviluppo clinico del nuovo farmaco è all’inizio ma ha già dato agli studiosi delle ottime speranze. Qual è la sua innovativa azione nel paziente emofilico? In quest’ultimo è presente la malattia per la carenza di alcuni fattori di coagulazione, come il Fattore VIII o il Fattore IX, questa mancanza può essere totale o parziale, e per questo motivo sono legati a continue infusioni endovenose di plasmaderivati dei fattori carenti.
Il nuovo farmaco ha un obbiettivo diverso, ossia di rallentare il decadimento di tali fattori, e conseguentemente di ridurre il numero e la frequenza delle infusioni. La novità sta anche nella via di somministrazione, che sarà sottocutanea. Insomma una serie di dettagli che miglioreranno anche l’approccio del paziente alla malattia. Gli studiosi della Baxter, durante l’evento di Kyoto hanno anche presentato l’unico Fattore di Von Willebrand, attualmente in via di sviluppo, prodotto con la tecnologia da DNA ricombinante. Al contrario degli attuali trattamenti che consistono in derivati del plasma umano. A breve inizierà un ulteriore studio in fase III per confermare gli ottimi risultati del primo di fase I.


martedì 29 novembre 2011

Vari tipi di Emofilia e percentuali del Fattore nel sangue!

L’emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 10.000 maschi.
L’emofilia B spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.
I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.

  • Se la percentuale di attività del del fattore coagulante è < 1% si parla di emofilia grave
  • Se la percentuale di attività è tra 1 e 5% si parla di emofilia moderata
  • Se la percentuale di attività è tra 5 e 40% si parla di emofilia lieve

La diagnosi e la terapia

La diagnosi

Per la diagnosi di emofilia, in primo luogo si effettua l’analisi del sangue per misurare un parametro, il tempo di tromboplastina parziale (PTT) che risulta più lungo del normale.
La conferma e la tipizzazione dell’emofilia (se di tipo A o B, se grave, moderata o lieve) viene poi avvalorata dal dosaggio delle proteine plasmatiche carenti (il fattore VIII o il fattore IX), metodica ora abbastanza diffusa nei laboratori analisi di molti ospedali del territorio nazionale.

La terapia

Il trattamento per l’emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell’emofilia A, fattore IX nella B). Questi farmaci sono costituiti da molecole di grandi dimensioni che non possono essere assunte per via orale o con iniezioni sottocute, ma devono essere somministrate per iniezione endovenosa. Il concentrato di fattore della coagulazione può essere di derivazione plasmatica, cioè ottenuto dal sangue delle donazioni volontarie oppure di derivazione sintetica, con tecniche di ingegneria genetica: il cosiddetto “fattore ricombinante”. La complicazione principale della terapia sostitutiva è la comparsa, nel sangue dei riceventi, di anticorpi diretti contro il fattore VIII o IX detti “inibitori”, che ne neutralizzano l’effetto, e che possono rendere difficile la terapia. Tutti i farmaci, come l’aspirina, che hanno un effetto negativo sulla coagulazione, devono essere sempre evitati.
I due principali regimi terapeutici sono la terapia ‘on demand’ (a domanda) e la profilassi. Il trattamento profilattico consiste in iniezioni di concentrato del fattore mancante. In genere, le persone affette da forma grave necessitano di una terapia continua, mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva si effettua generalmente solo in seguito a traumi, o in previsione di eventi come operazioni chirurgiche, estrazioni dentarie etc…
Nell’emofilia A viene somministrato tre volte alla settimana. Nell’emofilia B viene somministrato due volte alla settimana (o più frequentemente, se necessario) per mantenere i fattori della coagulazione ad un valore sufficiente a prevenire le emorragie spontane. E’ la terapia utilizzata per trattare i bambini affetti da emofilia grave. Grazie alla profilassi i bambini e le loro famiglie sono in grado di condurre una vita normale.
Alcuni pazienti con emofilia A di tipo lieve vengono trattati con un farmaco chiamato desmopressina: si tratta di un ormone sintetico, non di un prodotto del sangue. La desmopressina stimola l’organismo a produrre fattore VIII, in presenza però di una certa quantità residua di questo fattore.
Per questo i pazienti con emofilia di grado lieve, di solito, vengono trattati con concentrato del fattore mancante solo in caso di interventi chirurgici o dopo un incidente o un trauma importante. Le piccole ferite o i graffi di solito non rappresentano un problema: per fermare l’emorragia è sufficiente esercitare una leggera pressione ed apporre un bendaggio.
Tuttavia i pazienti con emofilia lieve possono andare incontro a problemi seri soprattutto perché non riescono a riconoscere subito i segni ed i sintomi di un’emorragia, data la rarità di quest’evenienza. Se un episodio emorragico non viene riconosciuto, quindi non trattato entro breve tempo, si possono avere conseguenze inabilitanti.

Le complicanze

Dolore
Un’emorragia non trattata comporta un dolore aggravante, per lo stato di distensione cui vengono sottoposti i tessuti circostanti. Nel lungo periodo, un’articolazione colpita da un’emorragia può divenire artritica, con conseguenti dolore ed inabilità cronici.
Ogni singola persona ha una soglia del dolore differente. Ciò che sembra “tremendamente doloroso” per una persona può essere “appena dolente” per un’altra. Ciò dipende da come il nostro organismo “legge” il dolore, dalla nostra risposta emotiva al dolore (e dalla risposta di coloro che ci circondano) e da come impariamo a gestirlo. La maggior parte delle persone trova giovamento dall’assunzione di farmaci antidolorifici. Tuttavia i pazienti con dolore cronico sono restii ad assumere farmaci ogni giorno. Alcuni pazienti emofilici che hanno assunto antidolorifici per prolungati periodi sono diventati fisicamente ed emotivamente dipendenti da questi farmaci.
Alcune delle strategie per alleviare il dolore possono risultare utili.
  • Riposo: è importante tenere l’articolazione a riposo sino a che l’emorragia si è arrestata ed il dolore alleviato.
  • Fisioterapia: il riabilitatore può suggerire alcune posizioni antalgiche ed esercizi particolari che aiutano l’articolazione ed i muscoli a ritornare nelle condizioni pre-emorragia.
  • Movimento: camminare o nuotare possono alleviare la rigidità a livello articolare. Una regolare attività fisica è inoltre importante per combattere lo stress.
  • Sonno: il sonno è un grande “guaritore” sia fisico che psichico.
  • Massaggio: i massaggi possono alleviare il dolore a livello articolare.
  • Caldo e freddo: l’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari.
Sviluppo di inibitori
Il nostro sistema immunitario ci protegge da “invasori” estranei quali i virus ed i batteri, riconoscendoli come estranei ed eliminandoli. Tuttavia il sistema immunitario non può conoscere la differenza tra proteine estranee utili (come i fattori della coagulazione) e quelle dannose (i batteri, i virus).
Nel 15-25% circa degli emofilici l’organismo riconosce il fattore della coagulazione,  somministrato a scopo terapeutico, come estraneo e sviluppa anticorpi contro il fattore stesso. Questi anticorpi vengono definiti “inibitori” in quanto si combinano con il fattore della coagulazione e ne inibiscono l’azione, annullandola. In alcuni casi questi inibitori possono essere temporanei.
Nella maggior parte dei casi gli inibitori si sviluppano in bambini affetti da emofilia A di tipo grave. Gli inibitori di solito compaiono dopo i primi 10-20 trattamenti.
Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel trattamento dei pazienti con inibitori. Il trattamento per l’evento emorragico è tuttora un problema, anche se nella maggior parte dei casi un’emorragia può essere trattata efficacemente nonostante la presenza di inibitori.

Altri disordini della coagulazione

Il nostro sistema immunitario ci protegge da “invasori” estranei quali i virus ed i batteri, riconoscendoli come estranei ed eliminandoli. Tuttavia il sistema immunitario non può conoscere la differenza tra proteine estranee utili (come i fattori della coagulazione) e quelle dannose (i batteri, i virus).
Nel 15-25% circa degli emofilici l’organismo riconosce il fattore della coagulazione, somministrato a scopo terapeutico, come estraneo e sviluppa anticorpi contro il fattore stesso. Questi anticorpi vengono definiti “inibitori” in quanto si combinano con il fattore della coagulazione e ne inibiscono l’azione, annullandola. In alcuni casi questi inibitori possono essere temporanei.
Nella maggior parte dei casi gli inibitori si sviluppano in bambini affetti da emofilia A di tipo grave. Gli inibitori di solito compaiono dopo i primi 10-20 trattamenti.
Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel trattamento dei pazienti con inibitori. Il trattamento per l’evento emorragico è tuttora un problema, anche se nella maggior parte dei casi un’emorragia può essere trattata efficacemente nonostante la presenza di inibitori.
Emofilia acquisita. Si tratta di un disordine molto raro, circa due nuovi casi ogni milione di persone all’anno. In questi casi il sistema immunitario dell’organismo sviluppa anticorpi contro il fattore VIII in una persona che non ha storia familiare di disordini emorragici. Di solito è la conseguenza di alcune malattie (ad esempio alcuni tipi di cancro) e talvolta può essere secondaria ad una gravidanza.
Carenza di fattore I. Di solito definita carenza di fibrinogeno, è un raro disordine emorragico ereditario, provocato da un basso livello di fibrinogeno nel sangue o dal fatto che il fibrinogeno non agisce adeguatamente. Il fibrinogeno è una proteina del sangue che aiuta le piastrine nella coagulazione del sangue.
Carenza di fattore II. Definita anche come carenza di protrombina, è provocata da una quantità inferiore al normale di protrombina nel sangue o da un’alterazione strutturale della protrombina che ne compromette la funzionalità. La protrombina è una proteina del processo della coagulazione. Il fattore X attivato trasforma la protrombina in trombina che a sua volta permette la prosecuzione del processo della coagulazione. In assenza di trombina il processo si interrompe.
Carenza di fattore V. È un raro disordine emorragico ereditario, noto anche come malattia di Owren o paraemofilia. Il fattore V accelera la formazione di protrombina. Nel mondo sono stati descritti solo 150 casi di questa malattia.
Carenza di fattore VII. È un disordine emorragico raro noto anche come malattia di Alexander. Il fattore VII viene attivato dalla tromboplastina tessutale e si trasforma in fattore VII attivato che a sua volta attiva il fattore X ed il fattore IX, permettendo al processo della coagulazione di continuare.
Carenza di fattore X. Noto anche come malattia di Stuart-Prower è un disordine emorragico ereditario dovuto ad una carenza di fattore X o ad una sua alterazione funzionale.
Carenza di fattore XI. Nota anche come emofilia C. Il fattore XI facilita l’attivazione del fattore IX. Colpisce una persona ogni 100.000.
Carenza di fattore XII. È una malattia ereditaria nota anche come fattore d Hageman. Solo molto raramente provoca emorragia.
Carenza di fattore XIII. Perché la malattia venga trasmessa entrambi i genitori devono essere portatori del gene deficitario. Colpisce una persona ogni 3 milioni, maschi e femmine in eguale proporzione.
Tromboastenia di Glanzmann. È una condizione ereditaria che colpisce sia i maschi che le femmine. Può essere in forma lieve o in forma grave. Le caratteristiche diagnostiche di questa malattia sono un normale numero di piastrine con un prolungato tempo di emorragia. Possono aversi ecchimosi, epistassi e gengivorragie, che possono essere gravi. Nelle donne si osservano mestruazioni abbondanti.
Sindrome di Bernard-Soulier. È un disordine emorragico ereditario che colpisce sia gli uomini che le donne. In questa malattia le piastrine perdono la loro capacità di aderire alla parete di un vaso leso. Ciò significa che non può formarsi un coagulo adeguato. I sintomi di questo disordine sono epistassi e gengivorragie, ecchimosi ed emorragie dopo traumi.
Malattia di Won Willebrand. È un disordine della coagulazione, di solito ereditario. Prende in nome da Erik von Willebrand, che lo descrisse per primo. Il fattore di von Willebrand è una delle proteine del sangue che partecipano al processo della coagulazione. Nella malattia di von Willebrand si ha o una carenza del fattore o una sua inadeguatezza funzionale. A causa di ciò il coagulo impiega più tempo del normale a formarsi e quindi un episodio emorragico impiega più tempo ad arrestarsi.
Il fattore di von Willebrand agisce anche come “portatore” del fattore VIII; pertanto alcuni pazienti con bassi livelli di fattore di von Willebrand possono avere anche bassi livelli di fattore VIII.
La malattia di von Willebrand è la malattia emorragica più comune, colpisce circa l’1% della popolazione (1 ogni 800-1.000 nati). Il gene difettoso, a differenza del gene dell’emofilia non è situato sui cromosomi sessuali ma su uno degli altri cromosomi, pertanto la malattia colpisce in eguale misura gli uomini e le donne.
I sintomi che si osservano nella malattia di von Willebrand sono meno gravi dei sintomi dell’emofilia classica. I pazienti affetti da questa condizione vanno facilmente incontro ad ecchimosi anche dopo traumi di lieve entità. Per ridurre l’emorragia da un taglio superficiale può essere necessario applicare una certa pressione. In alcuni casi si possono avere epistassi (sangue dal naso), che possono anche essere intense e prolungate. Nelle donne, le mestruazioni di solito sono molto abbondanti. Una malattia di von Willebrand grave è molto rara, ed in questo caso i sintomi sono paragonabili a quelli dell’emofilia classica, anche se le emorragie a livello articolare sono piuttosto rare.

Vivere con l’emofilia

Oggi, l’emofilia viene trattata in modo da permettere ai pazienti una vita normale. Gli attuali trattamenti non solo salvano la vita dei pazienti ma ne migliorano enormemente la qualità riducendo al minimo il dolore, l’immobilità e limitando i problemi a scuola, nel lavoro e nella vita sociale di ogni giorno.
La scuola. Ancora oggi però è fondamentale per i ragazzi e per i genitori affrontare alcune criticità lungo il percorso di crescita. L’accettazione della malattia, la gestione del quotidiano, le difficoltà nel percorso scolastico e nei rapporti interpersonali all’interno del contesto sociale sono alcune delle principali problematiche. In particolare nella fase adolescenziale, quando nella vita del ragazzo emofilico si aggiungono alle difficoltà tipiche dell’età quelle specifiche della malattia.
Il lavoro. Non esiste alcun motivo per nascondere sul posto di lavoro il fatto di essere emofilico. Anzi! Il fatto che i colleghi lo sappiano può essere d’aiuto in caso di necessità.
In viaggio. Se si intraprende un viaggio, è opportuno informarsi sui centri emofilia esistenti nei luoghi nei quali ci si intende recare, per lavoro o per svago.
Lo sport. Una certa attività fisica è salutare sia per il corpo che per la mente. Camminare, nuotare, correre, possono aiutare ad irrobustire la muscolatura e a stabilizzare le articolazioni. Tranne alcuni sport (quali il rugby, il pugilato, lo judo ed il karate, non consigliabili per l’alto rischio di lesioni che possono provocare emorragie interne), è possibile praticare qualsiasi sport.
Lo Stress. Un metodo per mantenere uno stile di vita sano e ridurre lo stress, è quello di imparare quanto più possibile sul proprio disordine emorragico e capire che impatto può avere sulla propria vita: conoscere i propri limiti permette di evitare rischi inutili.