L'emofilia, una malattia rara di tipo ereditario dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue, colpisce in tutto il mondo 400 mila persone di cui 5 mila solo in Italia.
L'emofilia o sindrome emorragica ereditaria viene trasmessa come carattere recessivo legato al cromosoma X e pertanto colpisce soltanto i soggetti di sesso maschile, mentre quelli di sesso femminile fungono da portatori sani.
Si traduce in emorragia spontanea o conseguenti a traumi minimi, a livello cutaneo, mucoso, muscolare e articolare (in questo caso possono anche essere anchilosati). Ciò è legato all'allungamento eccessivo del tempo di coagulazione, a sua volta dovuto a carenza di un fattore plasmatico tromboplastinico.
In pratica quando tale fattore è l'antiemofilico o VIII si manifesta la forma clinica di emofilia detta A (la più diffusa); quando manca il PTC si ha l'emofilia B o malattia di Christmas; quando infine è mancante il PTA si verifica la forma C o di Rosenthal, che si differenzia dalle precedenti per l'assenza di emorragie spontanee e perché colpisce anche il sesso femminile.
Il trattamento dell'emofilia è basato sulla somministrazione di fattori tromboplastinici, vitamina K e trasfusioni.
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